jueves, 20 de septiembre de 2018

Enfermedades hereditarias, diagnóstico y terapia génica











Dopaje genético y terapia génica
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lunes, 17 de septiembre de 2018

Clonación


El dilema de la clonación humana con fines reproductivos


Primero, veamos las nociones básicas en el siguiente link:

Qué es la clonación, cómo se regula e imágenes (hay que seguir el redireccionamiento, la página es segura)

Clonación: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano


Clonación humana con fines terapéuticos

En el siguiente enlace, a disfrutar de la película "La isla" que pone a consideración del espectador la postura frente a la clonación humana con fines reproductivos:

La isla

Con una guía de preguntas para analizar en detalle La isla:


Por último, es interesante leer este:



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miércoles, 12 de septiembre de 2018

Citas bibliográficas

Las citas bibliográficas son un indicador de seriedad en la transmisión de la información que permitirá a los lectores críticos dilucidar el grado de seriedad y compromiso en lo que se quiere comunicar.


El siguiente link lleva a la página la Universidad Tecnológico de Monterrey que permite ingresar los datos de la cita y obtener el formato APA para copiar y pegar de forma automática:



El estilo de publicaciones de la American Psychological Association (APA) ha sido adoptado internacionalmente por numerosas instituciones académicas, revistas científicas y editoriales. El formato de la APA para citar fuentes bibliográficas en el texto y para elaborar la lista de referencias es muy práctico.
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martes, 4 de septiembre de 2018

Novedades de Agosto/2018

¿Es admisible moralmente la edición del ADN en embriones humanos? Un informe plantea que sí

Corrigen una mutación responsable del síndrome de Marfan en embriones humanos

Cómo afecta la variación genética a la expresión de los genes en los diferentes tejidos del organismo

Un único e individual genoma para cada neurona
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miércoles, 27 de junio de 2018

Ingeniería genética: CRISPR-cas9

Qué es CRISPR? 








Noticias de CRISPR






Modificar la actividad de los genes sin cambiar el ADN 01/2018: 



Argentina ya implementa CRISpr en gen vaca loca 8/8/2016



Manipulación genética

Video: Qué es CRISPR? Desarrolle sus usos. Plantee sus dilemas morales y éticos.

Entrevista: Cuáles fueron los aportes de Luciano Marraffini? 
Cuál es su futuro a largo plazo?

Enfermedad de Huntington: Hasta dónde llegó la investigación en relación a su implementación para tratamiento de la enfermedad de Huntingtong? Explique el mecanismo implementado.

Riesgos: Con qué riesgos se asocia la técnica?

Condenan a 3 años cárcel a médico chino que modificó genéticamente dos bebés
CRISPR y enfermedad de Huntington



Legislación

https://www.elespanol.com/ciencia/salud/20210721/edicion-genetica-humanos-no-primera-regulacion-universal/597941553_0.html



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Mecanismos de herencia

Herencia y genealogía

Introducción:

¿Qué es la herencia genética?
La herencia genética consiste en la transmisión del material genético de generación en generación a través de los gametos (espermatozoides u óvulos). La mitad de nuestro material genético lo heredamos de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre. El material genético se organiza en genes, que contienen información para una determinada caracterísitca o función. De este modo, tenemos dos copias o alelos de cada gen, una procedente del padre y otra de la madre. La información contenida en los genes puede tener errores que alteran la función del gen denominados mutaciones. Estas mutaciones pueden transmitirse de padres a hijos y desencadenar, en determinadas condiciones, enfermedades genéticas.







herencia genética:
  • Autosómica dominante: Este patrón ocurre cuando el alelo que presenta la mutación domina sobre el otro y, por lo tanto, sólo se necesita una copia de éste para desarrollar la enfermedad. Este tipo de herencia se da en los cromosomas autosómicos (o autosomas). La probabilidad de que una persona afectada transmita la enfermedad a su descendencia es de un 50 %.
Algunos ejemplos de enfermedades que siguen este patrón de herencia son: enfermedad o corea de Huntington, distrofia miotónica, neurofibromatosis tipo 1, hipercolesterolemia familiar, poliquistosis renal, acondroplasia.
  • Autosómica recesiva: En este caso, el alelo normal domina sobre el alelo mutado, de modo que, se necesita que los dos alelos presenten la mutación para que se manifieste la enfermedad. Los individuos que sólo tienen un alelo mutado no desarrollan la enfermedad, pero son portadores. Este patrón de herencia se da en genes situados en los autosomas. Cuando ambos progenitores son portadores, la probabilidad de que sus hijos también lo sean es de un 50% y de que padezcan la enfermedad un 25%.
Algunas enfermedades autosómicas recesivas son: fibrosis quística, hemocromatosis, talasemia, fiebre mediterránea familiar, enfermedad de Wilson.
  • Herencia ligada al cromosoma X: En este caso, el gen mutado se localiza en el cromosoma X. Este tipo de herencia puede ser, a su vez, dominante o recesiva.
Algunos ejemplos de enfermedades con herencia ligada al cromosoma X son: X-frágil (dominante), hemofilia A (recesiva).

Aquellas personas que sospechen que se encuentran en riesgo de haber heredado una determinada enfermedad hereditaria deben acudir a un especialista en genética clínica para recibir asesoramiento genético.

TP N° 5 - Mecanismos de herencia

Propuesta pedagógica: Leé las páginas del módulo y resolvé las actividades conforme se plantean.

Para descargar el módulo ingresá a: 

https://drive.google.com/drive/folders/1-CoYj9CdkGir0JdI6GsoP5-aEam3ltjV?usp=sharing

y luego al archivo de Word "Mecanismos de herencia".

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